Genes e alelos

Eu já fui bem mais intransigente quanto às mudanças da língua: acreditava que a maneira correta de escrever determinada palavra ou sentença era aquela e somente aquela, e que toda variante deveria ser eliminada. Eu era o que poderíamos chamar de language maven. Devo minha mudança de atitude às pacientes preleções da minha mulher e à indulgência trazida pela idade. Hoje aceito que a língua tem suas vicissitudes e que se todos passarmos a falar “nós vai estudar”, com o tempo “nós vai estudar” será o correto. Aliás, isso já aconteceu: por que o português, ao contrário do grego e do latim, usa a terceira pessoa no lugar da segunda (“você é feliz”) e no lugar da primeira (“a gente é feliz”)?

Acontece que, na comunicação científica, eu continuo sendo um intransigente defensor do uso correto dos termos, um language maven se assim quiserem. Quem acompanha este blog já deve ter percebido que uma das categorias chama-se exatamente “conceitos e definições”. E aqui a questão não é ser rabugento: o uso livre, despreocupado e relaxado dos termos empobrece a comunicação científica e eventualmente leva a erros, às vezes erros graves. É claro que, muitas vezes, o uso inadequado das definições não causa grandes estragos. Por exemplo, tomemos a seguinte frase: “O cérebro analisa os estímulos trazidos pelo nervo óptico…”. O problema aqui é que o cérebro não analisa estímulo algum: o cérebro analisa impulsos. “Estímulo” é o termo que usamos para definir um agente (luz, substâncias químicas, ondas sonoras, magnetismo, etc.) capaz de excitar um órgão sensorial, órgão esse que gera um “impulso” (um potencial de ação) que, no SNC, será analisado e convertido em uma “sensação”. Estímulo, impulso e sensação têm, portanto, usos bem definidos na biologia.

No exemplo que eu acabei de dar o uso incorreto de “estímulo” no lugar de “impulso” não tem grandes consequências: todo mundo entendeu o sentido da frase. Mas, às vezes, o uso inadequado é capaz de alterar completamente a informação. O fito desta presente e breve nota é discutir exatamente um desses casos, um que particularmente me irritava bastante: a diferença entre gene e alelo.

Eu estava dando aulas de genética para o primeiro e o segundo ano do ensino médio, provavelmente as últimas aulas que dei na minha vida. E, como no Brasil o ensino médio é voltado para o vestibular (e não o contrário!), lá fui eu treinar, com os meninos e as meninas, questões de vestibular. E mais uma vez me deparei (pois passo por isso todo ano…) com a incapacidade de boa parte dos elaboradores de entender a diferença entre gene e alelo. Eis apenas alguns exemplos, o leitor que se interessar pode achar muitos mais na internet:

(FUVEST-SP) Analise a seguinte genealogia (uma genealogia é dada). A anomalia é causada por um gene dominante ou recessivo?

(PUC-SP) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a proporção de espermatozoides que conterá o gene A em um homem heterozigoto?

(FCC) Quais dos indivíduos abaixo (uma genealogia é dada), representados por números, certamente apresentarão o caráter dominante determinado pelo gene A?

(FUVEST-SP) O albinismo (ausência de pigmentação de epiderme) é condicionado por gene recessivo […].

(UFES) Em algumas variedades de gado bovino a ausência de chifres é produzida por gene dominante C […].

(FCMS-SP) A queratose (anomalia da pele) é derivada de um gene dominante Q […].

(PUCCamp) As flores de uma determinada planta podem ser vermelhas ou amarelas. Dois pares de genes (Vv e Aa) determinam essa característica […].

Em todos esses casos, o uso do termo gene está errado: o correto seria alelo. E qual a diferença?

Há várias definições de gene, mas uma das mais simples, que nos servirá aqui, é que gene é uma informação, uma informação capaz de orientar a síntese de um determinado produto proteico. Dessa forma, a hexoquinase, uma das proteínas que eu produzo em minhas células, é sintetizada porque, em meu DNA, há um gene com as informações para a síntese da hexoquinase.

Acontece que, por uma questão de redundância da informação (backup, para simplificarmos), nós, animais, não possuímos apenas uma, e sim duas cópias de cada gene, pois somos diploides. Se fôssemos triploides, possuiríamos três cópias de cada gene. Tetraplóides, quatro, e assim por diante. Cada uma dessas cópias de um gene é o que chamamos de alelo (do grego ἀλλός, “outro”). Os alelos podem ser completamente iguais, base por base, ou diferentes um do outro (aliás, esse é o propósito básico da duplicação da informação: se um alelo falha, há o outro…). Mas ambos são alelos do mesmo gene! Quando, por exemplo, dizemos que um indivíduo é genotipicamente Aa, temos aqui um só gene, e dois alelos (A e a). Da mesma forma, para um indivíduo AaBBCcdd, temos quatro genes e, portanto, oito alelos. Pelo mesmo motivo, não existe gene dominante ou gene recessivo, isso não faz sentido algum. O que existem são alelos dominantes e alelos recessivos. A única situação em que teríamos um gene dominante seria no caso de um controle epistático, mas ainda assim o termo dominante estaria errado.

allele

Na imagem, há três genes e seis alelos.

Perceba que, nesse caso, a confusão criada entre os termos gene e alelo pode alterar o significado de um enunciado, ou complicar bastante a resolução de uma questão. Quando, por exemplo, um elaborador escreve “suponha dois genes…”, eu imediatamente penso em dois loci diferentes, A e B, com quatro alelos no total. Mas ele pode estar se referindo a apenas um gene, com dois alelos, e a minha resposta pode acabar sendo diferente da resposta que o elaborador esperava. Da mesma forma, se um professor diz “fulano é homozigoto dominante para dois pares de genes”, eu pensarei “dois pares são quatro genes, logo fulano de tal é AABBCCDD”. Mas, muito provavelmente, o professor pensou em um camarada AABB.

E de onde vem essa confusão entre gene e alelo? É possível traçar a sua origem? Eu penso que sim, e a resposta pode estar num problema infeliz de tradução. Cito o artigo “Conceitos errôneos de genética em livros didáticos do ensino médio”, de uma publicação da Sociedade Brasileira de Genética intitulada Genética na escola, cuja cópia em PDF deixarei a disposição aqui. Eis a citação:

A nomenclatura de alelos como “genes alelos” aparece em diversos livros citados aqui. É possível que originalmente o termo tenha sido incorretamente traduzido do inglês “gene alleles” no qual allele é um substantivo e gene, um adjetivo ou indicativo de possessão (alelos gênicos ou alelos do gene).

Muito provavelmente foi isso mesmo o que aconteceu. Em inglês, o adjetivo costuma vir antes do substantivo. Dessa forma, “gene allele” significa “alelo do gene”. O sujeito é alelo, e não gene (se o termo estivesse em latim ou grego, “alelo” estaria no nominativo e “gene” estaria no genitivo, e não haveria sombra de dúvida sobre o papel de cada palavra). Portanto, existem os genes e os alelos de cada gene. Ao traduzir “gene allele” por “gene alelo”, os livros didáticos criaram uma confusão infeliz: nós costumamos eliminar os adjetivos e, dessa forma, “gene” e “gene alelo” acabam se tornando sinônimos ao longo do tempo. Mas, convém reiterar, “alelo” não é adjetivo, e sim o núcleo do sujeito! Gene e alelo são palavras diferentes que se referem a conceitos biológicos diferentes.

Se você é aluno, fique de olho nessa diferença. Se você é professor, verifique seu material e faça as mudanças necessárias, escrevendo “gene” onde deve constar “gene” e escrevendo “alelo” onde deve constar “alelo”. Eu sei – na prática – que corrigir e reescrever materiais didáticos dá trabalho, mas perceba que você fará isso apenas uma vez, e seus alunos estudarão por um material correto em todos os anos daqui em diante.

15 comentários sobre “Genes e alelos

  1. Me desculpe, mas discordo de sua definição diferenciada entre estímulos e impulsos e acho que o problema não esteja nesses dois substantivos, mas no verbo analisar e no sujeito da frase, o cérebro. Primeiro, o cérebro não analisa, quem analisa é o sujeito, ou seja, o detentor de UM ENCÉFALO e não somente de um cérebro…. Quanto aos substantivos supracitados, o problema é que você definiu corretamente os termos, mas esqueceu que, assim, como utilizamos o latim vulgar (as línguas latinas ramificaram do latim vulgar) , o qual provém do grego, de modo que não exista uma estrutura tão rígida para a linguagem, da mesma forma conceitos como estímulos e impulsos não são tão rígidos que não possam ser RESSIGNIFICADOS… ou seja, em certa medida, o impulso sináptico favorecido pelo potencial de ação de uma bainha de mielina fortalecida, se tornará, pois, um estímulo…. um estímulo tanto para o SNC quanto para o SNP…. o restante ainda não li, mas este começo me intrigou e quis logo dar meu parecer… lerei o restante….

    • Gerardo,

      Ao contrário do artigo da SBG, acho que a confusão entre gene e alelo não venha de uma má-tradução do inglês. A hipótese, apesar de elegante, possui uma falha: também há essa confusão de definição nos textos em inglês. Dawkins comenta em um de seus livros, se a memória não me trai no “The ancestor tale”, esse problema. De acordo com o autor, os geneticistas são mais intransigentes com relação a essa definição de genes e alelos, enquanto os ecólogos utilizam as duas palavras mais ou menos como sinônimo. Posição última que o próprio autor adotou ao longo do livro.

      Agora, para acabar com esses erros de definição (ou ao menos padronizar esses erros), era interessante que a SBG e as outras sociedades biológicas do Brasil montassem um manual de definições biológicas e entregassem ao MEC, obtendo do mesmo a promessa de utilizar os termos e as definições ali contidas em quaisquer exames de seleção por ele aplicados. Para ver se assim se consegue normatizar o uso desses termos.

      Abração,

      P.S.: Sério que você não vai mais dar aula de Biologia?

      • Sobre a fala do Dawkins, na Grande história da Evolução… era isso que eu ia dizer.

        E… portanto, não é um erro de tradução mas apenas uma confusão de nomenclatura ainda não (e possivelmente nunca) resolvida entre nós biólogos (vide o biólogo mais proeminente do mundo atual usar os termos como o Gerardo acha errado).

        Aliás, me lembro que um outro raro comentário meu aqui foi discordando de uma posição quanto ao somos todos macacos porque, defendia o artigo, macacos são só os ‘Macaca sp.” e os professores de ensino médio deveriam induzir os alunos a usarem a nomenclatura científica no dia-a-dia (eu disse lá e repito aqui: nunca que eu vou ensinar minhas alunas a colocarem tamarindo na sopa de legumes, rsrsrs).

  2. Muito bacana, Gerardo! Confesso que também, por muito tempo, eu era um aficionado pelas definições corretas!

    Também gostei muito da sua pesquisa sobre a origem de um equívoco que me incomoda ao extremo, também: a confusão entre “gene” e “alelo”, que só fui desfazer na faculdade, sob supervisão do Amabis (embora, veja, alguns parágrafos do livro didático para EM que ele assina com Martho ainda deixem ambígua essa definição!). Legal também você te salientado a importância da redundância para os organismos poliploides: excelente.

    Aliás, outro problema é a definição de gene propriamente dito… Mas, assim como você, prefiro deixar essa discussão para outro momento.

    Entendi e concordo em parte com o que a Claudia escreveu no primeiro comentário, mas também vejo mérito no seu argumento; ainda não tive elementos e tempo suficiente de reflexão para tomar uma decisão… Aguardarei mais um tempo, para isso.

    Contudo, apesar de assinar embaixo no que disse sobre a não sinonimização entre gene e alelo, fiquei um tanto confuso na definição que usou para alelo. Para mim, um “alelo” é uma variante de um gene (considerando os genes como uma sequência de DNA, potencialmente codificante ou estruturante—taí, comecei a me embrenhar na definição de gene… Não tem jeito, hahaha!). Assim, na minha concepção, no caso de um ser vivo diploide e homozigoto dominante para três pares de genes (e quero dizer um do tipo AABBCC: seriam seis genes independentes em três locos gênicos. Esses genes seriam ortólogos, diretamente correspondentes, dois a dois), teríamos só três alelos: A, B e C (cada qual com uma duplicata). Se fosse um genótipo AaBBCc, teríamos cinco alelos (A, a, B, C, c) para três pares de genes, e assim por diante.

    Existiriam duas (ou mais) definições possíveis? Bem… A dizer pelo teor do tópico, acho que a conversa tomará o rumo de se encontrar o erro em qualquer uma das definições (he, he!). Aguardo seu parecer!

    Um abraço, e parabéns pelo tópico! Você soube, uma vez mais, “colocar o dedo na ferida”.

    • Oi, Peterson, obrigado pelo comentário.
      Inicialmente, esses genes não poderiam ser ortólogos, porque estão no mesmo indivíduo. Além disso, segundo o que eu defendi aqui, são três genes, e não três pares de genes. Deixa eu fazer uma explicação mais detalhada:
      Suponha que o ser humano tenha 22 mil genes, ou 23 mil, ou 30 mil, tanto faz para o exemplo. A definição desses 30 mil genes utiliza apenas um lote haplóide cromossômico. Considerando um lote diplóide, o número de genes não sobe para 60 mil: continua 30 mil. E se fôssemos tetraplóides continuaria 30 mil. O que está aumentando é o número de cópias de cada gene.
      Essa foi provavelmente a consequência vantajosa da duplicação cromossomial: há agora duas cópias para cada gene, se uma falhar, há a outra. Cada cópia do gene é denominada alelo. Uma planta hexaplóide, por exemplo, possui 6 alelos para cada gene.
      Além disso, no seu exemplo, você confundiu o número de alelos com o número de alelos diferentes. Por exemplo, um sujeito AA tem dois alelos, mas os dois são iguais (1 só tipo de alelo). Já num sujeito Aa há, do mesmo modo, dois alelos, mas os dois são diferentes (2 tipos de alelos). Usando seu exemplo, em AaBBCc temos três genes (e não três pares) e seis alelos, em AABBCC temos do mesmo modo três genes e seis alelos. A diferença é que no primeiro caso temos cinco alelos diferentes, e no segundo três alelos diferentes.
      Perceba, ainda, que A (ou a+, na nomenclatura mais correta) simboliza o alelo normal, efetivo. Vamos supor que esse alelo tenha uma sequência nucleotídica única, bem estabelecida. Mas a (o alelo recessivo) representa “qualquer” sequência alterada, ou seja, uma mutação LoF. Qualquer mutação LoF leva ao surgimento de um alelo a. Logo, quando falamos “alelo a”, estamos na verdade agrupando inúmeras sequências nucleotídicas no mesmo símbolo, apenas porque não são a sequência nucleotídica representada por A. Logo, A é um tipo de alelo, mas a são infinitos tipos de alelos, todos eles designados pelo mesmo símbolo.
      Abraço,

      • Caro Gerardo! Você não deixa passarem as coisas, e isso é excelente! Agradeço muito por esse rico diálogo! Veja, não quero tirar o mérito da postagem (até porque, se não visse mérito nela, esteja certo que não estaria investindo tanto tempo nisso!)!

        Mas vamos aos pontos principais, então:

        1) Ups!… Concordo plenamente, não podem MESMO ser ortólogos! Foi tolice minha… Na verdade, eu escrevi “ortólogos” pensando em “parálogos”…

        2) Sua explicação sobre os alelos e os genes são consistentes, mas ainda não me convenci (seria teimosia? Espero que não!)… Deixe-me dizer os motivos:
        -a) “Alelo”, para mim, é uma variante, uma versão, de um gene (veja, estou recorrendo à minha memória! Qualquer referência seria muito bem-vinda, aqui). É como, na falta de uma analogia menos sofrível, se um gene qualquer fosse uma dentadura: as gengivas seriam o loco gênico e as diferentes dentaduras, alelos (variantes) do mesmo gene.
        -b) “Gene”, segundo meu entendimento, é uma região com produto potencial (seja apenas RNA—ou nem isso, no caso de “splicing”—, seja de fato traduzida) ou função definida (e.g., no caso da estrutura, estabilidade ou regulação provocada por muitos íntrons) no DNA. Assim, em um genótipo AA, teríamos dois genes (já que ambos apresentam as mesmas propriedades) ocupando locos correspondentes em dois cromossomos homólogos (parálogos, parálogos, hehe!). Segundo essa definição (que pode não ser válida! Preciso revisar!), teríamos em AA um par de genes, um loco gênico e um alelo (uma variante em dose dupla).
        -c) Gostei muito do seu exemplo sobre as sequências LoF. Mas nesse caso, eu acho que teríamos um alelo dominante funcional (“a+”) e vários recessivos, com função perdida (sejam a, a”, a”’…). Por simplicidade, tratamos todos como “a”, porque têm o mesmo efeito. Acho que isso seria na linha do “relógio quebrado”: o objeto continua sendo um relógio quebrado, quer ele tenha enferrujado, tenha sido triturado etc.

        Termino valorizando e agradecendo o espaço e a atenção: certamente você está contribuindo para meu aprimoramento! Agora tenho dúvidas em algo que, até ontem, não sabia que teria… Parece que usamos definições diferentes para os mesmos termos. Acho que, se de fato ambas as possibilidades apresentam-se internamente consistentes, para sairmos disso precisamos de referências externas confiáveis. Já que empatamos na consistência (assim eu penso, pelo menos!), temos que ver qual das duas definições deve ser a mais coerente (externamente).

        Um forte abraço!

  3. Gerardo,

    Ao contrário do artigo da SBG, acho que a confusão entre gene e alelo não venha de uma má-tradução do inglês. A hipótese, apesar de elegante, possui uma falha: também há essa confusão de definição nos textos em inglês. Dawkins comenta em um de seus livros, se a memória não me trai no “The ancestor tale”, esse problema. De acordo com o autor, os geneticistas são mais intransigentes com relação a essa definição de genes e alelos, enquanto os ecólogos utilizam as duas palavras mais ou menos como sinônimo. Posição última que o próprio autor adotou ao longo do livro.

    Agora, para acabar com esses erros de definição (ou ao menos padronizar esses erros), era interessante que a SBG e as outras sociedades biológicas do Brasil montassem um manual de definições biológicas e entregassem ao MEC, obtendo do mesmo a promessa de utilizar os termos e as definições ali contidas em quaisquer exames de seleção por ele aplicados. Para ver se assim se consegue normatizar o uso desses termos.

    Abração,

    P.S.: Sério que você não vai mais dar aula de Biologia?

    • Júlio Camilo, é nesse livro mesmo, na página 70. Segundo ele, essa confusão é comum em biólogos como ele, embora os geneticistas moleculares não gostem disso. Diz ele: “Alguns biólogos, em especial os geneticistas moleculares, reservam a palavra “gene” estritamente para uma localização em um cromossomo (“lócus”), e usam a palavra “alelo” para cada uma das versões alternativas do gene que podem situar-se nesse lócus. Em um exemplo muitíssimo simplificado o gene para a cor dos olhos vem em diferentes versões ou alelos, entre elas um alelo azul e um alelo castanho. Outros biólogos especialmente os do tipo ao qual pertenço, que às vezes são chamados de sociobiológicos ecologistas comportamentais ou etologistas, tendem a usar a palavra “gene” com o mesmo significado de alelo. Quando queremos uma palavra para o escaninho no cromossomo que pode ser ocupado por qualquer um de um conjunto de alelos, tendemos a dizer “lócus”. Pessoas como eu costumam dizer: “Imagine um gene para olhos azuis e um gene rival para olhos castanhos”. Nem todos os geneticistas moleculares gostam disso, mas é um hábito arragaido no meu tipo de biólogo, e ocasionalmente, O SEGUIREI” (DAWKINS, 2009, p. 70).

  4. Esse papo está muito rico!
    Achei preciosa a contribuição do Júlio; não sabia que até o Dawkins tinha metido o dedo nessa confusão, também!
    Sabe, ontem à noite o incômodo (positivo, aquele que nos faz remexer e ir atrás das coisas!) me fez pesquisar daqui e dali, e acabei lembrando de um texto “pop” filosófico que li há quase dez anos, sobre “identidade”. Não sei até onde vocês estão familiarizados com essas discussões, mas elas são muito mais profundas do que aparentam (bem… Pelo menos, do que aparentavam para mim!). Enfim, ao remexer em textos de livros em português traduzido do inglês (como o “Genética”, de William Stansfield) e em inglês, mesmo (site de Princeton, e os primeiros capítulos do “Integrated Principles of Zoology”, de Hickman et al.), percebo o problema da identidade. Todos esses esbarram no problema que o Gerardo tentou me alertar na primeira resposta que me deu:
    —AaBB: dois pares de genes. Porém, BB e são o mesmo (tipo de) gene, e isso leva as pessoas, por facilidade de comunicação, por vezes dizerem que são o “mesmo gene” (seria o caso de Aa, também). É o mesmo problema que ocorreria se um menino tirasse uma segunda via de um documento. Ora… ele terá dois documentos, que são do MESMO tipo; na prática, porém, ele continuaria possuindo apenas um documento. Por isso, se alguém quisesse uma resposta não ambígua, deveria perguntar-lhe: “Quantos documentos DIFERENTES você possui?”. Os locos, em qualquer caso, seriam dois: por exemplo, os bolsos correspondentes em cada perna das calças (cada uma sendo um cromossomo homólogo, parálogo).
    —AaBB: quatro alelos (aqui abro mão, em parte, do que eu havia dito antes e abraço os dizeres do Gerardo!). Os alelos são, de fato, as formas variantes dos genes. Mas pela mesma linha de raciocínio aplicada para os genes, acima, por rigor e clareza de comunicação, devem ser tratados como quatro alelos, sendo dois idênticos (o que, na prática, operam como se formassem um conjunto de três alelomorfos: dois para um par de genes e um para o outro par, ocorrendo em dose dupla).

    O problema da identidade vai até a Teoria Intuitiva dos Conjuntos… Tive tempo para verificar que, se A={1,1,3,5} e B={1,3,5}, pelo Princípio da Extensionalidade, A=B. Mas… Quantos elementos tem o conjunto A, em todo caso: três ou quatro?

    Abração!

    P.S.: E reforço a pergunta do Júlio… Por que não está mais dando aula?! É uma grande pena! Espero que volte logo!

  5. Gerardo, eu geralmente gosto de seus textos e sei que você sempre procura encontrar definições concisas e corretas para conceitos normalmente confusos e ambíguos, mas dessa vez, eu sinto muito, você me decepcionou. A sua definição de gene, mesmo que simplificada, está incontestavelmente errada. Gene, na verdade, é um segmento cromossômico que codifica para uma única cadeia polipeptídica funcional OU para uma molécula de RNA. Isso quer dizer que você ignorou completamente os segmentos de DNA que codificam para rRNAs, tRNAs, snRNAs, snoRNAs, siRNAs, scaRNAs etc. etc. Segundo a sua pobre definição, gene só codificaria mesmo mRNAs… Da próxima vez, ainda mais atenção às definições!

    • Aliás, Gerardo, uma leitura mais cuidadosa do artigo que você mesmo postou aqui já seria suficiente para perceber que a sua definição é muito restrita: “Este conceito de gene é muito restrito, como se ele só codificasse para proteínas e transcrevesse apenas mRNAs “

  6. “Alguns biólogos, em especial os geneticistas moleculares, reservam a palavra “gene” estritamente para uma localização em um cromossomo (“lócus”), e usam a palavra “alelo” para cada uma das versões alternativas do gene que podem situar-se nesse lócus. Em um exemplo muitíssimo simplificado o gene para a cor dos olhos vem em diferentes versões ou alelos, entre elas um alelo azul e um alelo castanho. Outros biólogos especialmente os do tipo ao qual pertenço, que às vezes são chamados de sociobiológicos ecologistas comportamentais ou etologistas, tendem a usar a palavra “gene” com o mesmo significado de alelo. Quando queremos uma palavra para o escaninho no cromossomo que pode ser ocupado por qualquer um de um conjunto de alelos, tendemos a dizer “lócus”. Pessoas como eu costumam dizer: “Imagine um gene para olhos azuis e um gene rival para olhos castanhos”. Nem todos os geneticistas moleculares gostam disso, mas é um hábito arragaido no meu tipo de biólogo, e ocasionalmente, O SEGUIREI” (DAWKINS, 2009, p. 70).

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